Синдром Патау

Синдром Патау относится к числу наследственных заболеваний. Частота встречаемости среди новорожденных составляет 1 случай на 5-7 тысяч.
В 50% случаев осложнением во время протекания беременности является многоводие. Патология определяется во время беременности с помощью ультразвукового исследования, которое помогает выявить множество отклонений в развитии со стороны внутренних органов. Для постановки окончательного диагноза – синдром Патау диагностика основывается на ультразвуковом и хромосомном исследовании.
С синдромом Патау дети рождаются доношенными и в срок, но по внешнему виду рожденный ребенок напоминает недоношенного.

Пороки развития у ребенка с синдромом Патау

Характерно неправильное развитие костей лицевого и мозгового черепа, ушные раковины деформированы и расположены довольно низко. Лоб низкий и скошенный, переносица запавшая, глаза узковатые, нижняя челюсть недоразвита. Череп зачастую имеет форму треугольника, окружность черепа уменьшена. Довольно часто встречаются симметричные расщелины неба и верхней губы.
Опорно-двигательная система. Неправильное анатомическое строение стоп и кистей, симметричная многопалость как на кистях, так и на стопах.
Пищеварительная система. Патология представлена нарушением строения поджелудочной железы, незавершенным поворотом кишечника, дивертикулезом кишечника, грыжей пуповины.
Сердечно-сосудистая система. Для синдрома Патау характерны пороки развития межпредсердной и межжелудочковой перегородки и пороки развития крупных сосудов.
Центральная нервная система. Характерно недоразвитие мозговых структур, сильное недоразвитие нервных трактов, может отсутствовать глазное яблоко, характерно помутнение хрусталика.
Мочеполовая система. Патология представлена в виде замещения почечной ткани множеством пузырьков с жидкостью, сужением мочеточника, удвоение влагалища и матки у девочек, недоразвитие полового члена и мочеиспускательного канала у мальчиков.
Многочисленные нарушения и патологии приводят к быстрому развитию многоорганной недостаточности. Большинство детей рожденных с синдромом Патау погибают в первые годы жизни.
Продление жизни обеспечивается за счет многочисленных оперативных вмешательств по удалению всех пороков развития, однако и они довольно сложны для коррекции. Максимальная продолжительность жизни таких детей не более 10 лет. Характерной чертой детей с синдромом Патау являются стойкие нарушения интеллекта и физического развития.


Еще по теме