Все о болезни Гюнтера

Болезнь Гюнтера – редкое наследственное заболевание. Рецессивный ген передается через соматическую хромосому.

Заболевание характеризуется нарушением синтеза эритроцитов и пигментного обмена. Больше о болезни вы можете прочитать на medtekst.com

Болезнь Гюнтера: симптомы

Кожа больного является патологически чувствительной к солнечному свету. В результате воздействия солнечных лучей поражается кожа, разрушаются эритроциты. Белковая часть красных кровяных клеток становится токсичным веществом, которое разъедает подкожную ткань и саму кожу. Больные при этом испытывают жжение. Реакция начинается даже при воздействии солнечных лучей через ткань, через оконное стекло.

В результате кожа, особенно на открытых участках тела выглядит пугающе: она бледная, покрыта язвами. Болезнь Гюнтера часто поражает хрящи и мелкие суставы, что приводит в скрючиванию пальцев.

Лицо меняется особенно быстро: нежная кожа вокруг рта становится жесткой, высыхает и начинает походить на рубцовую. Это приводит к обнажению зубов, которые, к тому же имеют красноватый оттенок. Зубы краснеют благодаря тому, что в них откладывается порфирин.

Все эти изменения приводят к формированию внешности какого-то сказочного страшилища, скорее всего вампира. Кожа больных чаще всего бывает бледной, днем они стараются не выходить, чтобы избежать солнечного света, да и со временем начинают испытывать недостаток сил в светлое время суток. Зато ночью больные бывают бодрыми и чувствуют себя хорошо.

Ученые на полном серьезе считают, что вампиры, рассказы о которых были так популярны в средневековой Европе, были просто больные эритропоэтической порфирией. В маленьких деревеньках Трансильвании часты близкородственные браки, а именно они существенно повышают вероятность проявления этого генетического заболевания.

Болезнь Гюнтера начинает проявляться еще до года, но в некоторых случаях это происходит только в возрасте 4-5 лет.

Лечение болезни Гюнтера

До сих пор болезнь остается неизлечимой. Единственным вариантом терапии является трансплантация костного мозга, но для этого трудно найти подходящего донора, а последующую иммуносупрессивную терапию такие пациенты не перенесут.

Лечение с применением стволовых клеток пуповинной крови так же сложно.

В настоящее время больные в большинстве случаев доживают только до подросткового возраста. Медицинская помощь для них носит паллиативный характер: во избежание осложнений стараются не допускать контакта прямых солнечных лучей с кожей больного.